临床NGS识别了脑脊液和脊髓液中被其他测试遗漏的病原体

装有液体的试管,电脑显示器显示自动DNA测序结果

由于新一代测序技术的临床应用,医生们能够对患有神秘神经症状的危重症患者进行挽救生命的治疗。在2019年6月12日发表的一项研究中新英格兰医学杂志在美国,研究人员报告称,利用宏基因组NGS成功地识别了22%的患者的大脑和脊髓液中潜在的致命病原体,这是传统检测遗漏的。

“全国一半的脑膜炎和脑炎病例的感染原因在医院里都没有得到诊断,”该研究的资深作者,加州大学旧金山分校的检验医学和医学教授Charles Chiu在一份新闻稿中说。Chiu和他的同事在发表的论文中写道:“这项研究的目的是评估宏基因组NGS检测在现实生活中的临床表现和效果,并与在病人护理场景中可能使用该检测的传统微生物检测进行比较。”

当面对有发烧、头痛、癫痫和精神错乱等神经症状的危重病人时,医生必须经常利用他们的直觉。脑炎症(脑炎)和脑周围的炎症(脑膜炎)会导致脑损伤、中风和死亡。

一线医生面临的挑战是,不到一半的脑炎和脑膜炎病例是由病原体(病毒、细菌、真菌和寄生虫)引起的,但在临床上与自身免疫性疾病引起的病例难以区分。而且,给有感染的人使用免疫抑制药物可能是有害的,而给有自身免疫性疾病的人使用抗生素是没有用的,可能会导致抗生素耐药性。

作者指出,宏基因组检测提供了一种无偏倚的检测患者脊髓液中是否存在病原体的方法,如果检测到病原体,可以采取迅速而果断的行动。加州大学旧金山分校神经学副教授、该研究的联合作者之一迈克尔·威尔逊医学博士说:“有一个基础广泛的测试,要么规定感染,要么排除感染,真的可以帮助这些处于感染和不感染之间的灰色地带的病例。”

在目前的研究中,研究人员将重点放在难以诊断的患者身上,因为考虑到目前的成本、可获得性和周转时间等问题,这些患者最有可能使用mNGS进行检测。他们对全国8家医院的204名儿童和成人危重症患者进行了跟踪调查,这些患者在接受mNGS检测时没有得到症状原因的诊断。大约有一半的人住进了重症监护病房,平均住院时间为27天。

研究人员能够确定一半患者神经炎症的原因。使用mNGS检测,研究人员比传统的脑脊液直接检测检测发现了更多的潜在病原体(32比27)。总共有13例感染仅由mNGS诊断。医生调整了7例病例的治疗。

“在这些患者中,只有不到50%的人接受了所有常规微生物学测试和产量诊断。我们已经证明,一种单一的检测——mNGS——可以显著减少这一数字,”Chiu在新闻发布会上说,他也是加州大学旧金山分校雅培病毒诊断和发现中心的主任。

研究人员在研究中承认,NGS并不完美,可能会导致假阴性。他们无法使用mNGS诊断26例感染。在大多数情况下,脑脊液样本中没有足够的DNA——这个问题可能会在他们和其他人提高灵敏度的工作中得到解决。他们说,检测的时机和最佳人群还需要进一步研究。

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